Como bien sabréis, el día 29 de Febrero se celebra el día Mundial de las Enfermedades Raras.
Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras (29 de febrero).
La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.
FEDER coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 100 actividades por toda España.
Este año, el embajador español es una persona con capacidad de movilizar a 46 millones de españoles, con un gran espíritu de superación y unos valores que transmiten trabajo, solidaridad y esfuerzo. Vicente del Bosque es sin duda el gran “fichaje” de FEDER para 2012.
Aquí os dejamos el programa con todas las actividades solidarias que se van a realizar y qué podemos hace para ayudar.
Aquí os mostramos unos vídeos, siendo el nexo de unión el jugador de fútbol Leo Messi. Desde que en el partido del Madrid-Barça del 2009, en el que Messi dedicó un gol a la fundación de X-Frágil el interés por el síndrome comenzó a aumentarse. El primer vídeo es de un canal español, donde aparece en las noticias dos casos de un niño y un adulto que tienen el síndrome. El segundo vídeo es de un canal de Argentina y habla de la historia de dos chicos argentinos con la enfermedad, y cuenta con una doctora que nos da una visión general acerca del síndrome.
¡Esperamos que os gusten, y que os acerquen de forma rápida a esta enfermedad desconocida!
Las personas con SXF presentan una serie de características comportamentales, normalmente típicas en este síndrome.
En referencia al fenotipo conductual, mostramos
el resultado de una encuesta de ámbito nacional a 106 pacientes,
a los cuales se preguntaba sobre las características del comportamiento
del niño. Los resultados obtenidos coinciden con el fenotipo
conductual habitualmente descrito para el SXF.
FENOTIPO DE LAS
PERSONAS CON PREMUTACIÓN DEL SXF
La repercusión
clínica en la premutación se expresa de modo físico, cognitivo, emocional, endocrinológico
y en relación con un síndrome de deterioro progresivo en edad avanzada.
Por lo que
respecta al fenotipo físico, aun sin tener la mutación completa, pueden
presentarse rasgos menos aparentes pero dentro del espectro de rasgos físicos
propios del SXF.
Al estudiar
aspectos más específicos del aprendizaje en mujeres premutadas se ha hallado un
rendimiento más bajo en el cálculo matemático con relación a la lectura y la
escritura. Este perfil, hallado en las premutadas, es el mismo, pero menos
acentuado, que el de las mujeres con la mutación completa.
Los rasgos
psicopatológicos más destacados son la ansiedad social y la inestabilidad
emocional.
Entre las
mujeres premutadas, el 16% inician la menopausia antes de los 40 años, pero sorprendentemente,
esto no ocurre en las mujeres con la mutación completa.
El hallazgo
clínico más reciente entre los premutados es la descripción de un síndrome de
temblor cerebeloso y atrofia cortical cerebelosa en hombres de edad avanzada
con la premutación FMR1.
Previamente habían
mostrado dificultades para vestirse, conducir, escribir y comer.
El inicio es
entre 53-63 años de edad. Las pruebas neuropsicológicas mostraron pérdida de
memoria y déficit de funciones ejecutivas y de capacidades visuoespaciales. El curso
es progresivo.
Se ha demostrado, mediante estudios volumétricos de RM, que en los varones premutados tienen un tamaño inferior el cerebelo, el complejo amígdalahipocampo, el caudado, la ínsula, el tálamo izquierdo y el giro pre y poscentral derecho.
La conclusión es
que un déficit moderado de FMRP o un excesivo aumento de ARNm puede generar
patología retardada del SNC en un limitado número de pacientes con la permutación.
IGUALES PERO DIFERENTES
Hoy os dejamos tres vídeos de Linea 900, sobre un documental que emitieron en el año 2000. A través de este documental conocemos la experiencia de varias familias y sus hijos con Síndrome X-Frágil. ¡Es muy interesante!
ESCRITORA DE
MISTERIOS OFRECE LA PERSPECTIVA DE UNA ABUELA:
Conocida como la "Reina del Suspenso" Mary Higgins
Clark es la autora de 16 novelas best sellers y tres colecciones de historias
cortas y sirvió como Presidenta de Escritores de Misterio de Estados Unidos.
Es además abuela de un niño de 9 años con el síndrome de X
Frágil y ha prometido 1 millón de dólares a la Fundación de Investigaciones
FRAXA. Clark ha tomado su tiempo para compartir con la revista de la AAP
(Academia Americana de Pediatría) la perspectiva de una abuela sobre el X
Frágil.
"Yo soy Mary Higgins Clark y soy abuela de un pequeño
chico con X Frágil. Déjenme contarles acerca de él.
Cuando David nació, alcanzó un 10 en el test de desarrollo
que se toma en la sala de partos. Todas las indicaciones eran que era normal,
saludable y un hermoso bebé.
Pero cuando tenía 3 meses, el pediatra se alarmó cuando
David no se enfocaba en su dedo moviéndose y fue enviado a tomarse más
exámenes. En el hospital, pasó todos los test estándar, pero el staff decidió
que se tomara un test de sangre específico.
En aquellos días, tardó 6 semanas para que llegaran los
resultados, y el veredicto fue que David era un niño X Frágil.
X Frágil era algo de lo que ninguno de nosotros había nunca
escuchado. Hoy el mismo resultado se obtendría de un día para otro y el
problema es al final entendido.
David es un maravilloso pequeño niño. Tendrá 10 años en
agosto. Puede que nunca lea, pero tiene grandes poderes de retención. Cántale
una canción un par de veces y él te la cantará a ti.
El no conoce la diferencia entre colores, ningún color. Pero
si ve un coche en un aparcamiento, y es exactamente el coche, y quiero decir
exacto - marca, modelo, color- dirá "este es el coche del tío Warren"
y tendrá razón.
Yo usé su habilidad para resolver el crimen en uno de mis
libros. El niño discapacitado de 5 años dijo: "aquel es el coche de papá".
No sé ustedes, pero siempre he mantenido que Dios nos dio
las palabras "querido" y "cariño" para salvarnos cuando no
podemos recordar el nombre de alguien. David no tiene ese problema. Si él te
conoce, él te recuerda. Recientemente su papá y su hermana mayor trataban de
recordar el nombre de un profesor de golf que habían conocido fugazmente el año
anterior. A ambos se les hizo una laguna y entonces, desde el asiento de atrás
David, acotó "Rick Smith".
Ya ves lo que digo. Sentimos que hay tanta inteligencia
atrapada allí. David repetirá palabras u oraciones una y otra vez. Puedes
compararlo con un disco viejo de 78 r.p.m. ¿Recuerdas como sonaba cuando la púa
se trababa en el surco?
David trata de jugar con los otros chicos pero no puede
seguirlos. Agita sus manos cuando esta excitado. Monta una bicicleta con
rueditas de entrenamiento, y apilar cubos es un problema, sin embargo, sentimos
que su cerebro lo está intentando tan terriblemente. Solo rezamos que la ayuda
venga antes que se rinda y se apague.
Una rápida palabra para otros abuelos, tíos y tías. Piensen
en los hermanos del niño X Frágil. Aprécienlos por su bondad y entendimiento de
las necesidades de sus hermanos y hermanas. Pero hagan algo más.
No solo llévense cada tanto a todos los niños para darles un
respiro a los padres. En forma regular, lleven se al X Frágil de modo que los
otros niños puedan tener la atención completa de sus padres, sea en casa o en
una salida especial que no sería apropiada para un niño discapacitado.
Recuerden, nuestros niños X Frágil son muy especiales pero también lo son sus
hermanos."
Traducción de la revista que edita la fundación FRAXA de los
Estados Unidos realizada por:
Ing. Jorge O. Szmulewicz
Septiembre de 1999.
UN CUENTO PARA
PENSAR
Estaba sentado frente al remolino que provoca la cuchara al
girar sin control en la taza de café pensando en nada y en todo muy cerca de la
ventana de aquel viejo bar.
La somnolencia que provoca esta situación mágica de no hacer
nada por un rato, no me hizo detener en la tan cercana presencia de un vendedor
ambulante de billetes de lotería. Llamó mi atención las cuidadosas maniobras de
este personaje entre las mesas, ofreciendo su producto con inusual cordialidad
y buenos modales, tan ausentes por estos días. Cuando llegó el turno de su paso
por la mesa que yo estaba ocupando, giró sobre su eje imaginario y quedó frente
a mí por primera vez desde su ingreso. Allí me di cuenta que era ciego, y que
aquellos curiosos pasos que daba no eran otra cosa que manifestar un envidiable
respeto a sus semejantes para no alterar aquel momento de descanso. Sentí una
fuerte necesidad de no desaprovechar la oportunidad de poder hablar con aquel
vendedor con, para mi juicio, tan limitadas condiciones, y le ofrecí compartir
un café en mi mesa. No con poca insistencia, accedió a mi invitación. Comencé
la conversación prácticamente con monosílabos, midiendo cada una de mis
palabras para no herir a aquella persona diferente que, rápidamente interpretó
mi dificultad para mantener un diálogo franco y sin prejuicios con él. Tomó la
iniciativa y me contó en un breve relato, muy conciso y preciso, sin abundar en
detalles innecesarios, los motivos que provocaron su ceguera, que por cierto,
no había sido de nacimiento. Estaba frente a mí un individuo que había tenido
la oportunidad de ver y ya no podía hacerlo. Casi con una insistencia enfermiza
centré la conversación en su imposibilidad actual de desarrollar una "vida
normal", como todos nosotros hacemos. Fue allí que me invitó, aprovechando
la cercanía de la ventana a que le describiera lo que yo estaba viendo en ese
momento ya que, vaya a saber uno por qué tipo de percepción, se dio cuenta que
no estaba fijando mi vista en él, sino que evitaba mirarlo. Intenté ser muy
cuidadoso con mi descripción, comentando cada detalle de esa imagen urbana
frente al bar que se modificaba a cada instante con el paso de nuevos
vehículos, personas, actitudes. Me esforcé por describir la vestimenta de la
gente, los objetos que llevaban en la mano, sus accesorios, sus colores, sus
formas para participar a este vendedor de billetes de la magia de la visión,
aunque más no fuera por un momento. Creí cumplida la tarea cuando me interrumpió
para preguntarme por los sentimientos que había visto en cada una de aquellas
anónimas personas que le describiera, me dejó en silencio por un eterno par de
minutos, no tenía respuesta para esa pregunta. Insinué salir de la situación
afirmando que los veía muy angustiados, o por lo menos eso creía. Ante la duda
manifiesta, me pidió con sus acostumbrados buenos modales si le permitía hacer
un comentario acerca de mi estado de ánimo y los sentimientos que en ese
momento él veía, si bien digo veía por sus consecuencias. A continuación hizo
una ilustración exacta de la angustia que me embargaba por seguramente alguna
muy fuerte noticia, no buena por cierto, que había recibido poco tiempo atrás
de este casual encuentro. Y tenía el "ciego" la certeza de que en
aquel momento lágrimas surcaban mi rostro, a pesar de no dar ninguna señal de
ello. Me di por fin cuenta de la infinitamente superior capacidad de visión de
aquel "inválido " para la sociedad envase en la que vivimos, donde
solo es posible calificar a las personas por su físico sus posesiones, su
vestimenta y no por su interior, sus sueños, sus sentimientos, su ser. Y tuve
que darle muy a pesar de mi terco orgullo la razón a aquel vendedor de billetes
de lotería, el día que recibí la noticia que mi hijo fue diagnosticado con
Síndrome X Frágil.
Fernando Cenere
Octubre de 1999.
A MIS HIJOS
Galopa en mi
corazón
el recuerdo
de aquel día
O de
aquellos
O de muchos
O de todos.
Cuando el
cóndor desplegó sus alas,
majestuoso,
entre mis
brazos temblorosos,
por primera
vez.
Y pasó el
tiempo.
Y aprendió a
volar.
Y con una
lágrima, corriendo fría
por mis
mejillas,
lo dejé ir.
Porque el
cóndor me pidió el espacio,
el cielo, el
firmamento.
Y allí
estaba.
Vuela, dije,
aunque mis brazos
volvieron a
temblar.
Y llegó la
paloma
con sus
cálidas alas,
con su
inocencia blanca.
y en mis
manos bebió,
y la
arrullé, y le canté
canciones
que no imaginé.
Aquel jergón
de plumas
diminutas,
tibias,
me dio en
sus alientos
los alientos
que trémulo tomé
para mí,
para siempre.
Hoy la
paloma quiere volar,
y he de
dejar que vuele,
aunque el
dolor me asole,
aunque no
quiera.
Y llego, del
invierno
rara
mariposa de mi alma.
Con sus
frágiles alas,
con sus ojos
posados en mí,
como dándome
en su sabiduría
toda la fe,
toda la gloria,
todo el amor
mismo.
Ay de ti
mariposa mía,
has de ser
en mis manos
el néctar
que libes de las flores,
el perfume
de la magia,
la calidez
del viento que no sopla
por no verte
temblar.
Y has de
ser, como Dios quiera,
hermano del
cóndor,
que el
espacio vuela.
Hermano de
la paloma,
que dulce te
arrulla.
Aire que a
mis venas
dé la vida.
José María Fayanás
(13 de Agosto de 2001)
VIVA LA DIFERENCIA
Aquí va el relato resumido de los padres de un jovencito
casi veinteañero, que tiene el síndrome del X frágil.
Nuestra experiencia tiene, por lo menos, tres etapas. La
primera caracterizada por una tremenda incertidumbre y una gran angustia,
generada por los primeros indicios de que algo no andaba bien con nuestro hijo:
a los cuatro meses de edad no fijaba la mirada y parecía desconectado de la
realidad.
Esta verificación, detectada en un examen de rutina, puso en
funcionamiento un proceso de búsqueda que se extendió durante meses y años, hasta
que la tecnología moderna permitió concluir con el diagnóstico definitivo.
A lo largo de ese lapso se hicieron múltiples análisis,
electroencefalogramas, una tomografía computada, estudios genéticos (cabe
aclarar que previo a la identificación de esta patología) y un sinnúmero de
consultas. Hasta probamos con las Flores de Bach, tomando en cuenta las
recomendaciones de algunos profesionales, a los efectos de agotar las pruebas
destinadas a corregir esas conductas incomprensibles, con rasgos autistas bastante
marcados.
El desconocimiento de las causas de tales problemas provoca
muchas sensaciones: frustración, culpas, angustia y dificultades en la propia
convivencia familiar.
Uno de los aspectos que gravitó singularmente sobre la
familia, además de nuestros traumas como padres, fue la hiperkinesia del chico:
movilidad incesante, imposibilidad de concentrarse en una actividad, enormes
dificultades de todos los demás para tratar de poner límites a ese despliegue
vertiginoso.
En esta primera etapa, que podría delimitarse entre el
nacimiento y los seis años, otro de los problemas mortificantes fue la prueba
con diferentes medicamentos que, lejos de aplacar la hiperkinesia, la
acentuaban. Allí conocimos el denominado "efecto paradojal" de
algunos fármacos, como el valium, por ejemplo. Hasta el rohipnol - que podría
dormir a cualquiera - lo excitaba.
Las únicas contrapartidas que tuvimos en ese lapso, fueron
la excelente contención humana y médica del pediatra (que pese a reconocer, con
sorprendente modestia, su dificultad para establecer un diagnóstico definitivo
recomendó de inmediato la estimulación temprana) y la terapeuta que lo trató
con maravilloso profesionalismo y afecto.
La segunda etapa, entre los 6 y los 14 años,
aproximadamente, tuvo los siguientes componentes:
a) El inicio de un tratamiento con ritalina, según el buen
criterio del pediatra y la apoyatura de un médico psiquiatra radicado en EEUU,
que nos proveyó la medicación y supervisó su acción terapéutica. A partir de
ese momento comienza a producirse un cambio significativo, caracterizado por la
desaceleración de la hiperkinesia y el consiguiente crecimiento de la capacidad
de concentración.
Comenzamos con 20 mg diarios de ritalina, que luego se
ampliaron a 30, 40 y hasta 50 en determinadas circunstancias. Más adelante se
potenció el efecto de ese fármaco con un comprimido de clonidine, logrando
resultados muy positivos, tanto en la prolongación del estado de tranquilidad
como en el incremento de la concentración.
Esto fue clave para avanzar en el proceso de inserción
escolar, que también tuvo sus dificultades, a las que me referiré seguidamente.
Al comienzo de su escolarización, los profesionales que
seguían el caso (la psicomotricista y el neuropediatra) recomendaron
inscribirlo en una escuela normal. Lo hicimos, pero fue muy frustrante: los
docentes no estaban preparados para contener a un chico con retraso madurativo
y tremenda intranquilidad. Luego encontramos un establecimiento especializado
en niños con diversas patologías (por ejemplo, chicos con síndrome de Down),
pero con un criterio orientado hacia la disciplina escolar tradicional, lo cual
era un marco imposible para nuestro hijo, habida cuenta de sus todavía marcadas
dificultades para concentrarse y responder a las consignas del cuerpo docente.
Finalmente, encontramos el marco apropiado en una escuela
especial perteneciente a la Municipalidad de la Ciudad de Buenos Aires, donde
cada alumno tiene a lo largo de la jornada diversos talleres, está encuadrado
en un grupo de menos de 10 compañeros y cuentan con cerca de 6 docentes en
diferentes disciplinas. Es decir, garantizan una verdadera atención
personalizada.
Sin perjuicio de estas condiciones favorables, el cuerpo de
maestras y profesores especializados también tuvo que hacer su aprendizaje con
nuestro hijo, pues un chico con X Frágil es una fuente sorprendente de
respuestas impensadas a las terapias habituales. Había que hacer un plan de
trabajo a su medida, tratando de encontrar mejor sus potencialidades, sus
centros de interés, adecuando el manejo de los afectos y el inevitable respeto
a su singularidad.
En esta tarea, que llevó su tiempo, contribuyeron de un modo
decisivo la psicopedagoga y la psicóloga que lo atienden con una frecuencia
semanal y quincenal, respectivamente.
Ambas profesionales tomaron contacto con el elenco docentes
para aunar criterios y contribuir a la mejor definición de las estrategias.
Y luego de todo este lapso, en el cual incluimos algunas
sesiones de terapia familiar, con un enfoque sistémico a cargo de otra excelente
profesional, iniciamos la que podríamos denominar tercera etapa; esto es, desde
los 14 ó 15 años hasta el presente.
En este nuevo período pudimos comprobar y comenzar a
disfrutar los efectos acumulados de:
- La estimulación temprana de los primeros años.
- La contención familiar, llena de afecto y trato
igualitario de sus cuatro hermanos, además de la atención especial de los
padres.
- El tratamiento psicológico y psicopedagógico.
- La medicación (que continúa con una variante de la
ritalina, llamada adderal, junto con el clonidine).
- La escolarización.
- Los efectos correctores del paso del tiempo y la
consiguiente maduración.
Hoy, nuestro hijo es un compañero formidable, siempre con
buena onda, dispuesto a colaborar con las tareas de la casa (especialmente
cuando se trata de cocinar, servir la mesa o ir a hacer compras), amante de la
música (tiene predilección por el folclore y hasta toca el bombo legüero,
acompañando a sus intérpretes favoritas - Mercedes Sosa, en primer lugar -), se
autoabastece en materia de higiene personal, se viste solo, se plancha su ropa,
prepara sus sándwiches, descorcha las botellas de vino para sus padres y sirve
las copas como un verdadero sommelier, entre otras habilidades.
Es limpio, obsesivamente prolijo, no pierde nada y a pesar
de sus limitaciones de lenguaje y la imposibilidad (pese a los esfuerzos
psicopedagógicos) de incorporar la lectoescritura, interpreta con absoluta
precisión un amplio conjunto de signos, ubica sin dificultad sus programas de
TV predilectos, el día exacto y en horario que corresponde.
Tiene una capacidad de percepción increíble: él puede estar
mirando la tele en una habitación de la casa, con la puerta cerrada, y sale a
escuchar cada vez que (no sabemos cómo) su radar interior detecta que estamos
hablando de él, o de algún tema familiar, o de algo que le interesa.
La memoria es prodigiosa en cuanto a recordar lugares,
nombres, circunstancias, aunque hayan pasado muchos años.
Percibe en forma instantánea situaciones de tensión, o de
conflicto. Es suficiente que entre a un sitio para registrar (no sabemos de qué
modo) "las ondas que fluyen en un grupo humano".
Además, tiene habilidad para arreglar cosas, tales como
cueritos de canillas que pierden u otras reparaciones domésticas. Esto debe ser
el resultado de su atenta observación a las tareas que realiza su padre u otras
personas.
En los dos últimos años hacer algunas compras en un comercio
que está a la vuelta de la casa. Si bien no sabe el valor del dinero, tiene
claro que cuando va con determinados billetes a comprar determinadas cosas (en
general, pocos productos), debe esperar hasta el reintegro del vuelto.
También hicimos la experiencia de vacacionar en un centro de
tiempo compartido, donde se desenvuelve con extraordinaria independencia,
integrándose al equipo de recreación, colaborando con la instalación de los
aparatos de sonido, haciendo las conexiones eléctricas y otras tareas.
Podríamos abundar en detalles, pero el relato de los
aspectos relevantes en el transcurso de las tres etapas comentadas permite
apreciar su evolución favorable e identificar los que, a nuestro juicio, han
sido factores claves en la conformación de su personalidad.
La estrategia, en todo momento, fue la de darle todo lo
necesario para que se desarrollo al máximo de su potencialidad. Felizmente,
vamos comprobando que esos esfuerzos no fueron en vano y estamos seguros que,
además de todo lo que ha venido demostrando, aún tiene un rico camino de
crecimiento futuro.
Al confrontar estas experiencias de vida con otros padres
cuyos hijos tienen el mismo síndrome, comprobamos que estos chicos suelen ser
una fuente inagotable de sorpresas, lo cual nos permite justificar el título de
este relato: viva la diferencia!
Para la siguiente entrada, hemos creído importante, subir dos documentos que pueden ayudar tanto a las familias como a los profesionales, a tratar a estos niños/as y facilitarles sus tareas diarias.
Dos de los momentos que más me han emocionado en mi vida, han sido sin duda, el nacimiento de mis hijos. La alegría de estos acontecimientos no puede compararse con nada, sobre todo, cuando después de nueve meses de embarazo, al fin tienes en tus brazos ese hijo tan deseado.
En nuestro caso, nada vino a enturbiar la ilusión de ese momento, sobre todo, cuando ginecólogo y pediatra ratificaron que no había ningún problema. Ellos se fijaron en que la puntuación en el Test de Apgar era correcta, los reflejos venían bien y su crecimiento seguía unas pautas adecuadas. Entonces, no había nada de qué preocuparse.
Y es que a pesar de que mis dos hijos padecen el Síndrome X Frágil, nadie lo sospechó en un principio, y el diagnóstico tardó 14 años en llegar. Ni siquiera el hecho de que yo tuviera un hermano con una discapacidad psíquica, y que con mis hijos fueran tres los miembros de mi familia afectados, alertó a nadie acerca de la posibilidad de que hubiera una causa de tipo hereditario.
A pesar de su frecuencia, todavía existe un notable desconocimiento acerca de esta alteración, sus características y su tratamiento. Puede que ésta sea la razón por la que en nuestro caso el diagnóstico fuera tan tardío.
Afortunadamente esta circunstancia no nos impidió percibir que algo no iba bien, y gracias a esta intuición, decidimos no engendrar nuevos hijos y nos volcamos en los que ya teníamos, para que recibieran una atención especializada a pesar de no tener un diagnóstico correcto.
Lo lamentable de estos hechos es que una persona tenga que esperar cuarenta años para saber el origen de su discapacidad, y más todavía que por este desconocimiento, dentro de una misma familia, aumente el número de casos y su grado de afectación sea mayor, siento que esto se podría haber evitado.
En diversas ocasiones nos habíamos sometido a múltiples pruebas con la esperanza de obtener un diagnóstico definitivo, pero todos los intentos fueron fallidos. Lógicamente estas pruebas no eran las adecuadas y se estaban dando palos de ciego.
No nos dimos por vencidos y finalmente llegó el diagnóstico correcto, y a instancias nuestras, el resto de la familia pudo aclarar si estaban en situación de riesgo o no.
Ahora venía la segunda parte, porque si bien en nuestro caso la situación era evidente, el resto de la familia tenía que asumir una circunstancia con la que no contaban y empezar a vivir una realidad totalmente diferente.
El hecho de que el Síndrome X Frágil sea hereditario es un factor que resulta muy difícil de asimilar. Cada persona tiene su propio estilo de afrontar las dificultades. Unas no quieren saber nada porque piensan que desconociendo una realidad esta va a desaparecer, y se niegan a hacerse las pruebas. Otras las identifican, pero deciden esconderlas. Finalmente, los hay que cogen al toro por los cuernos, intentando superar con decisión aquello que les ha tocado vivir.
Cuando en ocasiones mi marido y yo miramos hacia atrás haciendo un repaso de todo el tiempo transcurrido, el esfuerzo realizado y las experiencias vividas, no podemos evitar experimentar un cierto vértigo, y pensar que no podríamos volver a pasar por todo otra vez, que no lo resistiríamos. Y sin embargo, si mucho es el camino andado todavía es más el que nos queda por recorrer.
Mi vida ha transcurrido siempre unida a este síndrome, no sólo por el hecho de ser portadora del mismo, sino porque desde mi nacimiento siempre he convivido con alguna persona afectada por él.
Primero mi hermano, un poco mayor que yo, con el que he crecido, jugado y compartido todo, siempre a su lado, apoyándole junto a mis hermanos, pues somos cinco, al lado de mis padres y del resto de la familia.
Todavía en la actualidad me siento en parte responsable de él, aunque estén mis padres y mis hermanos, y él sea bastante autónomo, pero no puedo evitar en determinados momentos estar pendiente de él.
A lo largo de todos estos años, pero sobre todo en mi infancia, me resultaba muy difícil de conciliar ese amor profundo hacia él con la falta de comprensión de algunas personas del entorno. Hace cuarenta años la sociedad no estaba preparada para acoger y aceptar a estas personas como ciudadanos de pleno derecho. Resultaba complicado encajar en determinados momentos las características propias de su síndrome, fundamentalmente en relación con su comportamiento, sus dificultades de comunicación y su forma de relacionarse con los demás.
En aquella época no se disponía de centros educativos para ellos, ni había profesionales formados para trabajar con estas personas, se iban especializando poco a poco y en el trabajo diario con ellos. Las familias los tenían en casa y recibían como mucho una atención asistencial. Con mucho empeño, esas familias consiguieron para ellos colegios de educación especial donde recibieran una educación adecuada y centros donde con posterioridad pudieran aprender y realizar tareas de tipo laboral, siempre de acuerdo con su capacidad, sus intereses e inquietudes.
Tengo que agradecer enormemente a mis padres, haber vivido estas circunstancias con la mayor naturalidad del mundo. Mi hermano siempre ha sido uno más dentro de la familia, y quizás sea ésta la razón por la que he aceptado con un talante positivo la realidad que me ha tocado vivir. Ya que si todo lo anterior puede parece difícil de afrontar, no tiene ni punto de comparación con la responsabilidad, el esfuerzo y la lucha continua que ha requerido criar a mis hijos. Porque siendo hermana puedes implicarte hasta un cierto punto, compartiendo la responsabilidad con otros miembros de la familia y realizando apoyos puntuales, teniendo siempre la posibilidad de distanciarte en ocasiones determinadas. Pero siendo madre, la responsabilidad es directa y total desde el primer momento y durante las veinticuatro horas del día. La dificultad no estriba en aceptar y querer a los hijos, sino en afrontar el día a día, un año tras otro, a lo largo de cada etapa de su desarrollo, haciendo frente a las diferentes crisis y problemas de conducta, y por añadidura, por duplicado. Porque dos suponen más del doble, "cuando no está torcido el uno, está el otro, y cuando no, los dos''. Y los pilares donde se asienta toda la estructura familiar, lógicamente son el padre y la madre.
Nuestra mayor inquietud es hasta dónde seremos capaces de resistir, y quién tomará nuestro relevo.
A lo largo del tiempo hemos superado muchas dificultades. Primero continuos desplazamientos para que recibieran una atención especializada, para finalmente vernos obligados a cambiar de residencia a otra ciudad, y comenzar de nuevo en otro lugar.
Después su escolarización, cada uno en una modalidad diferente, integración y educación especial, siempre acudiendo a colegios distintos, en zonas muy distantes y con horarios dispares, a los que añadir las reeducaciones fuera del centro escolar.
El coste físico, económico, psicológico y emocional ha sido considerable y todavía continúa y continuará. Por ello es necesario aprender a dosificarse, porque a esta carrera de fondo que hemos emprendido, todavía le quedan muchos kilómetros para llegar a la meta. Es imprescindible que nos cuidemos, porque nosotros tenemos que estar bien para que ellos también lo estén.
Por eso es tan necesario contar con la comprensión y la ayuda de otras personas, que nos releven en determinados momentos y nos permitan disponer de un tiempo para reponernos, que nos escuchen y aconsejen cuando sea necesario, y compartan con nosotros inquietudes y problemas. Nuestra experiencia nos indica que únicamente apoyándonos los unos en los otros seremos capaces de superar con éxito las dificultades de esta aventura. En nuestro caso, esos otros han sido muchas personas que en un momento u otro han estado junto a nosotros, formando parte de nuestra vida.
Hemos intentado siempre que a pesar de sus limitaciones y dificultades nuestros hijos estuvieran en un ambiente lo más normalizado posible, conviviendo con el resto de la gente, como parte integrante de la sociedad. En determinados momentos ha sido muy duro, pero de nuestro vocabulario hemos quitado la palabra imposible.
Mucho es lo que hemos luchado a lo largo de estos años, y todavía mucho más el trabajo que queda por realizar. Desde mi experiencia personal, quiero enviar un mensaje positivo a cuantas personas lean estas líneas, tengan o no algún familiar con ésta u otra discapacidad psíquica. A pesar del esfuerzo que ha supuesto y continúa suponiendo, el balance de estos años es tremendamente positivo. Todo lo hemos hecho por y para ellos, que son quienes dan sentido a nuestra vida. No se pueden poner condiciones a un hijo. Es como es, y ante todo una persona, con sus capacidades y limitaciones, con sus rasgos y peculiaridades. A pesar de su discapacidad se le quiere y acepta como es, al igual que se le ayuda y apoya en todo aquello que necesita.
Finalmente quiero resaltar, que los padres y familiares de personas afectadas por el Síndrome X Frágil, no debemos caer ni en la desesperación ni en el confomiismo. Debemos luchar, trabajar duro, poner muchas ganas, todo el tiempo del mundo, y sobre todo, mucho cariño. Todo esto, conscientes de que el futuro de nuestros hijos depende del trabajo realizado con ellos, y de que no estamos solos. Excelentes profesionales dedican gran parte de su tiempo y esfuerzo, tanto a la investigación como a trabajar con estos chavales y sus familias.
Fuente: www.feaps.org
sábado, 4 de febrero de 2012
LA TERAPIA DEL LENGUAJE.
Como ya adelantamos anteriormente en"Las características del lenguaje", las personas con Síndrome X-Frágil, casi siempre tienen afectado el lenguaje. Por ello, os dejamos un artículo muy interesante sobre la terapia del lenguaje en el Síndrome X-Frágil.
En la actualidad, no existe curación
para el Síndrome X Frágil, aunque si existen tratamientos paliativos de algunos
de sus síntomas y se están desarrollando experimentos basados tanto en terapia
genética como en ingeniería genética, consistentes en reproducir la carencia de
la proteína causante de la enfermedad.
No obstante, el tratamiento puede
ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a
nivel médico para los problemas que anteriormente se han descrito, como a nivel
psicológico, educacional y ocupacional.
Las dos vías esenciales que deben
seguirse son el tratamiento Médico y Educativo, ambos impartidos por
especialistas.
El éxito de las diversas
estrategias que pueden utilizarse para el tratamiento de los diversos síntomas
depende de un Enfoque Multidisciplinar Coordinado en el que los distintos
profesionales actúen de común acuerdo entre ellos y con la FAMILIA.
Como no todos los rasgos
asociados están siempre presentes en todos los afectados, cualquier actuación
debe fundamentarse en una evaluación previa, apoyándose en los aspectos
positivos del individuo, intentando paliar en lo posible su déficit y
atendiendo adecuadamente sus necesidades, sean educativas o de cualquier otra
índole.
PAUTAS
GENERALES DEL TRATAMIENTO
Consiguen establecer vínculos
afectivos Fuertes y Estables
I Contacto Ocular: Desviación de
la mirada.
Su aversión
inicial se debe a su hipersensibilidad estimular. Aunque es un factor muy
importante para el acceso al aprendizaje, no se debe atacar de forma directa,
obligando al niño a mirarnos a los ojos, sino de forma indirecta, con juegos
interactivos o actividades muy motivantes. A veces nos daremos cuenta de que
nos está atendiendo aunque no nos esté mirando.
II Problemas de integración
sensorial.
Se debe a su
dificultad para organizar y entender los estímulos del mundo externo, sean
auditivos, táctiles o visuales. Debemos Controlar los estímulos a que se vea
sometido (ruidos, música, colorido, luces. Contacto físico...) en especial si
son nuevos para él, e ir introduciéndolos paulatinamente en sus actividades. Su
rechazo inicial no debe llevar a pensar que no van a disfrutar de esa actividad
una vez que se haya familiarizado con ella. A un joven con el SXF le cuesta
entrar en la piscina. El calor, la luz, el ruido, de alguna manera le
desbordan. Pero una vez vencida la dificultad inicial, no debemos dudar que
disfrutará con las actividades acuáticas.
III Necesidad de Estructuración y
Anticipación.
Por su
dificultad para organizarse y planificar sus actividades, es importantísimo que
les brindemos un ambiente Estructurado y Predecible. Esto les dará seguridad.
IV Uso de material gráfico.
Retener la
información puramente verbal resulta difícil. Debemos apoyarnos en material
gráfico (fotos, dibujos, pictogramas) que permanecen en el tiempo y en el
espacio, como instrumento básico para la enseñanza.
Puede servir
para que estructure su tiempo y se comunique. Por ejemplo: Plan del día en el
colegio mediante una secuencia de fotos.
V Atención y Concentración.
Su atención es
débil y los estímulos que le resultan interesantes son reducidos, por lo que su
capacidad de concentrarse en una tarea es mínima.
Comenzar por
estímulos nuevos que le resulten atractivos para ir aumentando los periodos de
atención.
Intercalar
estímulos nuevos con otros conocidos y motivantes. Entre actividad y actividad
permitirle minutos de descanso. Limitar las distracciones ambientales sin que
supongan un empobrecimiento del entorno.
Ejercicios de
Integración Sensorial como Actividades de motricidad gruesa (desplazar objetos
pesados, saltando etc.) o actividades de organización sensorial como masajes.
VI Hiperactividad.
Directamente relacionada con los
problemas de atención y concentración. Particularmente intensa en la 1ª
Infancia. El ejercicio físico frecuente (juegos en el agua, juegos motores,
paseos...) contribuyen a calmarlo significativamente.
VII Movimientos esteriotipados.
Suelen estar
fuertemente arraigados y cumplen una función de descarga de ansiedad. No se
deben atacar directamente a menos que constituyan un peligro físico.
Disminuirán a medida que realice actividades funcionales y motivantes, y
conforme su vida vaya adquiriendo sentido.
VIII Rechazo sistemático ante
estímulos nuevos.
A veces pueden
oponerse con mucha angustia, a realizar una nueva tarea, aún estando dentro de
sus posibilidades.
Su ansiedad
disminuirá si se le presenta 1º la nueva actividad de forma gráfica. Mantener
una actitud firme y cariñosa, insistiendo en que realice los primeros pasos de
la misma. Impedir de esta forma que sus experiencias se vean seriamente
limitadas.
IX Comunicación y Lenguaje.
Es fundamental
que se sienta inclinado a comunicar sus deseos y necesidades independientemente
de la capacidad verbal que posea. Darle oportunidades de interacción
placenteras. Crear contextos o situaciones que favorezcan la comunicación. Responder
pronto a sus señales comunicativas sea cual fuere el medio que utilice.
Pueden
presentar problemas de diversa consideración en el desarrollo del habla y el
lenguaje por lo que su capacidad expresiva es menor que su comprensión verbal. Les
resulta difícil pronunciar con claridad y hablar a una velocidad adecuada. Ayudarle
a regular la rapidez y aumentar la fluidez del habla. Podemos ayudarle
presentando la información de forma visual o gestual, además de verbal.
Fomentar el
uso adecuado del lenguaje en conversaciones pues tienden a no mantener el tema
o perseverar en determinados Tópicos.
Problemas en
la Movilidad y Tonicidad de los músculos orofaciales, incluso hipersensibilidad
en esa área. Podemos realizar:
Ejercicios de
labios y lengua en contextos lúdicos (pedorretas, pompas de jabón, imitar
expresiones faciales exageradas...).
La excesiva
sensibilidad puede vencerse usando sus propias manos para tocarse la cara y el
interior de la boca, lo que les ayuda a tolerar el que otros lo hagan. X
Habilidades de Imitación.
Su buena
capacidad de imitación, debe utilizarse como herramienta para el aprendizaje,
especialmente en el área social. De ahí la importancia de que compartan
actividades con otros niños en situaciones normalizadas.
A pesar de su
excesiva timidez consiguen establecer vínculos afectivos Fuertes y Estables con
la gente de su entorno.
