FENOTIPO CONDUCTUAL DE LAS
PERSONAS CON SXF
Las personas con SXF presentan una serie de características comportamentales, normalmente típicas en este síndrome.
En referencia al fenotipo conductual, mostramos
el resultado de una encuesta de ámbito nacional a 106 pacientes,
a los cuales se preguntaba sobre las características del comportamiento
del niño. Los resultados obtenidos coinciden con el fenotipo
conductual habitualmente descrito para el SXF.
FENOTIPO DE LAS
PERSONAS CON PREMUTACIÓN DEL SXF
La repercusión
clínica en la premutación se expresa de modo físico, cognitivo, emocional, endocrinológico
y en relación con un síndrome de deterioro progresivo en edad avanzada.
Por lo que
respecta al fenotipo físico, aun sin tener la mutación completa, pueden
presentarse rasgos menos aparentes pero dentro del espectro de rasgos físicos
propios del SXF.
Al estudiar
aspectos más específicos del aprendizaje en mujeres premutadas se ha hallado un
rendimiento más bajo en el cálculo matemático con relación a la lectura y la
escritura. Este perfil, hallado en las premutadas, es el mismo, pero menos
acentuado, que el de las mujeres con la mutación completa.
Los rasgos
psicopatológicos más destacados son la ansiedad social y la inestabilidad
emocional.
Entre las
mujeres premutadas, el 16% inician la menopausia antes de los 40 años, pero sorprendentemente,
esto no ocurre en las mujeres con la mutación completa.
El hallazgo
clínico más reciente entre los premutados es la descripción de un síndrome de
temblor cerebeloso y atrofia cortical cerebelosa en hombres de edad avanzada
con la premutación FMR1.
Previamente habían
mostrado dificultades para vestirse, conducir, escribir y comer.
El inicio es
entre 53-63 años de edad. Las pruebas neuropsicológicas mostraron pérdida de
memoria y déficit de funciones ejecutivas y de capacidades visuoespaciales. El curso
es progresivo.
Se ha demostrado, mediante estudios volumétricos de RM, que en los varones premutados tienen un tamaño inferior el cerebelo, el complejo amígdalahipocampo, el caudado, la ínsula, el tálamo izquierdo y el giro pre y poscentral derecho.
La conclusión es
que un déficit moderado de FMRP o un excesivo aumento de ARNm puede generar
patología retardada del SNC en un limitado número de pacientes con la permutación.
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