CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE

Aparición tardía: las primeras palabras pueden aparecer hacia los tres años o incluso más tarde y, si el niño no está muy afectado y no hay otros casos en la familia, éste puede ser el motivo primero de consulta. Este es un aspecto que preocupa a las familias, ya que desde pequeño el niño muestra una mejor comprensión, y el lenguaje expresivo que se espera de él es mayor que el que presenta. Es importante potenciar la comunicación y estimular el lenguaje sin forzar al niño, ya que fácilmente se producen bloqueos importantes.

Lenguaje perseverativo: en el caso de los niños puede consistir en repetición de palabras, de preguntas, ecolalias diferidas que, a menudo, son utilizadas por el niño para disminuir la ansiedad. En el caso de las niñas, el lenguaje puede ser perseverativo en cuanto a la dificultad de cambiar de tema o a la repetición de muletillas, frases hechas, etc.

Facilidad para la sintaxis y adquisición de vocabulario: la adquisición de palabras nuevas se suele dar con relativa facilidad una vez el niño ha iniciado el lenguaje oral. La memoria auditiva a largo plazo y la capacidad de imitación elevada favorecen este proceso y el de la correcta estructuración de las frases que, a menudo, es adecuada a la edad mental de las personas con X-frágil.

Habla: la modulación del ritmo y el volumen de la voz es también deficitaria. Suelen hablar rápido y en voz baja, lo que dificulta mucho la inteligibilidad. Presenta dificultades en la motricidad a nivel de la zona oral, con un tono muscular bajo, mal cierre de los labios y dispraxia. Presenta además problemas de articulación relacionados con el paladar alto e hipotonía del maxilar. Es frecuente el balbuceo.

Habilidades comunicativas: es éste el aspecto de lenguaje en el que las personas con X-fragil presentan mayores dificultades. Tienden a no respetar los turnos de palabras, a no mirar al interlocultor a la cara, especialmente cuando hablan; les cuesta también mantener el tema de conversación (se da frecuentemente el lenguaje tangencial; es decir, una palabra o una frase les puede llevar a recordar otro tema y saltan fácilmente de un tema a otro), o, por el contrario, cuesta hacerles cambiar si el tema es uno de sus "favoritos". Una conducta típica del síndrome, como es la evitación de la mirada, suele aparecer a partir de que empieza a desarrollarse el habla y no en etapas anteriores.

Audición: hay una alta tendencia de otitis medias.

ASPECTOS NEUROLÓGICOS

Los aspectos neurológicos más característicos que cabe tener en cuenta son:

• Epilepsia: se da en un 20% de niños con síndrome X frágil que presentan mutación completa. Engeneral, se trata de una epilepsia parcial, fácilmente controlable por la medicación.
•  Sistemas motores: se limitan en general a una hipotonía moderada que tiende a mejorar con la edad. En una cuarta parte de los casos, existe retraso en las adquisiciones.
• Neuroimagen: la exploración estándar de TC y RM es normal en estos niños.

CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS

Las más comúnmente asociadas a este síndrome son: 

Retraso mental: El nivel cognitivo de las personas con el síndrome X-Frágil suele estar afectado. Entre el 80-90% de los varones presentan deficiencias intelectuales. En los hombres con la mutación completa, el C.I. (Cociente Intelectual) se sitúa en la mayoría de casos en el rango de retraso mental moderado a severo, aunque existe un pequeño grupo de "alto rendimiento" que puede mantener un nivel de inteligencia límite con la normalidad. En el caso de las mujeres, el retraso intelectual se sitúa entre leve y límite.

Perfil cognitivo: son los aspectos que les suponen mayor dificultad y para cuáles tienen más facilidad. Esto nos permitirá adecuar la manera en que enfocamos sus aprendizajes para sacar el mayor partido posible con la menor frustración por parte del niño. Les resulta difícil contar todas las tareas de secuenciación y razonamiento abstracto. Muestran mayor facilidad  para el procesamiento global y la memoria a largo plazo. La capacidad de imitación es buena y también lo es la orientación espacial. En general, parecen ser mejores aprendices a nivel visual que auditivo.

Trastorno de atención: consiste en una incapacidad para jerarquizar estímulos (no pueden dejar de "estar a todo"); ello impide que se puedan concentrar en lo que están haciendo y además les supone una importante sobrecarga de estímulos que fácilmente desemboca en reacciones de conducta no deseables.

Hiperactividad: se da más a menudo en niños que en niñas. Habitualmente mejora con la edad y puede llegar a desaparecer en la adolescencia. Pero de pequeños, unida al trastorno de atención, puede dificultar especialmente la escolaridad.

Timidez extrema: en niños es especialmente acusada y lleva asociada una evitación de la mirada. En niñas puede llegar a dificultar las relaciones sociales, pero no suele ser un grado tan patológico como en los niños.

Estereotípias: con movimientos de aleteos, mordida de manos, llevarse a la boca puños y cuellos de los jerseys, etc., que se dan en situaciones de excitación, tanto de alegría como de ansiedad.

Perseveración: se manifiestan tanto a nivel de conducta como del lenguaje. Hay una tendencia marcada a repetir actos, frases hechas, etc. La tolerancia a los cambios en la rutina es baja. Se sienten mucho más tranquilos con las rutinas.

Tendencia a la imitación: estas personas suelen tener una buena capacidad de imitación, que se manifiesta especialmente en actos verbales (repetición de frases, muletillas, etc.).

Buen humor: en un ambiente que les resulta familiar se muestran muy simpáticos y con buen sentido del humor.

ASPECTOS POSITIVOS

Los individuos afectados son personas afables. Hemos hecho un repaso de los síntomas y problemas que acompañan al SXF. Ahora vamos a detenernos en sus puntos Fuertes:

Disfrutan relacionándose con otras personas. Son individuos afables.

Muy receptivos al trabajo en grupo. Tareas de tipo cooperativo.

Buen sentido del humor.

Adquieren conocimientos de forma incidental (ocasional).

Buena capacidad de imitación. Es muy importante.

Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados.

Buena memoria visual y a largo plazo. Lo que determina que tengan un buen sentido de orientación.

Estilo de aprendizaje simultáneo. Muy importante al elegir el método de lecto-escritura.

Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías.

Aquí os dejamos un pequeño reportaje sobre el Síndrome X-Frágil

EL SINDROME X FRÁGIL

Fue descrito por primera vez por Martin y Bell, en 1943, y, posteriormente, por Lubs, en 1969, aunque la identificación citogenética n se pudo realizar hasta 1980.

Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien además de descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

Se aprecia en la trasparencia el frágil X tanto en el hombre como en la mujer. A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. Por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.

QUÉ ES EL SÍNDROME X FRÁGIL:

Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.

Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.

• Prevalencia

Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria, y la segunda causa de retraso mental después del síndrome de Down.

Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados. Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras. 

• Genotipo

Su origen es la falta de una proteína por la mutación de un gen. La mutación consiste en una expansión anómala del trinucleótido CGG del gen FMR1, la hipermetilación de la isla adyacente y la inactivación del gen.

La población normal tiene un nº de repeticiones que oscilan entre 6 y 54. Entre 55 y 200 tienen la premutación, luego transmiten el Síndrome aunque no lo padecen, y por encima de 200 ya están afectados y portan la Mutación Completa. Es como un muelle que si se estira mucho ya no puede realizar su función.

El paso de Premutación a Mutación siempre se da a través de una mujer portadora a su descendencia. Y el riesgo de expansión aumenta con el nº de Tripletes presentes en la madre.

DESCRIPCIÓN

Cada sujeto manifiesta unos rasgos clínicos. Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran manera de la Edad y del Sexo.

Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los individuos los presentan al completo, sino que cada sujeto manifiesta una serie de ellos.

Fenotipo físico, en los Varones:

NIÑOS:

• Cara alargada.
• Orejas grandes y desplegadas.
• Hiperelasticidad articular.

ADOLESCENTES:

• Se acentúan los rasgos.
• Macroorquidismo (Testículos más grandes).
• Problemas médicos:
• Estrabismo.
• Otitis de repetición.
• Soplo cardiaco.
• Pies planos.
• Epilepsia. (en algunos casos)
• Problemas en el desarrollo:
• Retraso mental.
• Retraso y alteración del desarrollo motor.
• Trastornos emocionales y de conducta.
• Aparición tardía del lenguaje.
• Hiperactividad y Déficit de atención.
• Comportamiento autista.

Fenotipo físico en Las Mujeres:

• Afectadas: Rasgos físicos menos marcados. Retraso mental.
• Portadoras: Sin rasgos físicos Especiales. Problemas con las matemáticas (en algunos casos). Menopausia prematura.
• Herencia: La mujer portadora transmite a su descendencia el Síndrome y tendría hijos varones sanos (25%), afectados (25%), hijas sanas (25%) e hijas portadoras (25%).

El síndrome X frágil no sigue del todo estos patrones, pues la mutación del gen consiste en una expansión y dependiendo de la longitud y el estado de metilación los efectos serán distintos. Tiene algunas peculiaridades.

Sus hijos varones serán sanos y sus hijas serán normales pero portadoras obligadas, teniendo mucha probabilidad de tener éstas hijos afectados.

DIAGNÓSTICO

Se realiza un análisis directo del ADN. En un principio el diagnóstico se hacía con los datos clínicos comprobados con un análisis citogenético, pero su fiabilidad se limitaba a los varones afectados.

A partir de 1991 se realiza un análisis directo del ADN. A través del estudio molecular se detecta La PREMUTACIÓN y La MUTACIÓN, y por tanto, se pueden diagnosticar, tanto en mujeres como en hombres, los individuos sanos, portadores y afectados. También se puede diagnosticar prenatalmente, lo que permite un asesoramiento genético con una Fiabilidad del 99,9 %.

Los últimos estudios van en la línea de detectar los niveles de la proteína, con vistas a realizar una Terapia Génica. Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida.

También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome.

La Importancia del diagnóstico es doble: permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente y las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel: médico, psicológico y educativo.